Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): La enfermedad neurodegenerativa que paraliza el cuerpo manteniendo la mente intacta
ESPAÑA, 20 de Enero de 2026 – La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una patología neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Con una incidencia de aproximadamente 7 casos por cada 100.000 personas a nivel mundial, esta enfermedad paraliza gradualmente los músculos voluntarios mientras preserva las capacidades cognitivas. En España, se estima que unas 4.000 personas conviven actualmente con la ELA, con aproximadamente 900 nuevos diagnósticos anuales.
¿Qué es la ELA y cómo afecta al organismo?
La ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que se origina cuando las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren. Estas neuronas son responsables de controlar el movimiento voluntario de nuestra musculatura. La degeneración provoca una parálisis muscular progresiva que afecta la capacidad de caminar, hablar, tragar y, en etapas avanzadas, respirar.
El nombre de la enfermedad describe sus características principales: «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas con cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, mientras que «amiotrófica» señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica al dejar los músculos de recibir señales nerviosas.
Síntomas y progresión de la enfermedad
Los síntomas iniciales suelen aparecer después de los 50 años, aunque pueden comenzar en personas más jóvenes. La debilidad muscular generalmente comienza en una parte específica del cuerpo y se extiende progresivamente. Los primeros signos incluyen:
- Debilidad en manos, brazos, piernas o pies
- Dificultad para caminar, subir escaleras o levantar objetos
- Calambres musculares y espasmos
- Fasciculaciones (pequeñas contracciones musculares involuntarias)
- Dificultad para hablar o tragar
- Cambios en el tono de voz o habla arrastrada
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se agravan incluyendo dificultad respiratoria, parálisis progresiva y, en algunos casos (10-15%), signos de demencia frontotemporal. Es importante destacar que la ELA no afecta los sentidos (vista, oído, gusto, olfato, tacto) ni el control de esfínteres en la mayoría de los casos.
Causas y factores de riesgo
La causa exacta de la ELA sigue siendo desconocida en aproximadamente el 90% de los casos (ELA esporádica). Solo entre el 5-10% de los casos tienen un componente hereditario (ELA familiar). Los investigadores identifican varios factores de riesgo:
| Factor de Riesgo | Descripción |
|---|---|
| Edad | El riesgo aumenta después de los 60 años, siendo más común entre 60-85 años |
| Sexo | Antes de los 65 años, es ligeramente más común en hombres |
| Genética | Mutaciones en genes como SOD1, C9orf72 (responsable del 40% de ELA familiar) |
| Factores ambientales | Exposición a toxinas, servicio militar, posible relación con actividad física intensa |
| Tabaquismo | Especialmente en mujeres postmenopáusicas |
Diagnóstico y pruebas médicas
El diagnóstico de ELA es complejo y requiere descartar otras enfermedades neurológicas. No existe una prueba única para confirmarla. El proceso incluye:
- Examen neurológico completo: Evaluación de fuerza muscular, reflejos y coordinación
- Electromiografía (EMG): Mide la actividad eléctrica muscular
- Estudios de conducción nerviosa: Evalúan la función de los nervios
- Resonancia magnética: De cerebro y médula espinal para descartar otras condiciones
- Análisis de sangre y orina: Para excluir otras enfermedades
- Punción lumbar: Análisis del líquido cefalorraquídeo
- Biopsia muscular: En algunos casos para confirmar el diagnóstico
Recientemente, investigadores del Hospital Universitario de Bonn han desarrollado un análisis de sangre que detecta la proteína TDP-43, un marcador diagnóstico de la ELA que podría revolucionar el diagnóstico temprano.
Tratamientos actuales y manejo de síntomas
Aunque no existe cura para la ELA, varios tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas y, en algunos casos, ralentizar la progresión:
| Tratamiento | Función |
|---|---|
| Riluzol (Rilutek®) | Primer fármaco aprobado (1995), prolonga la supervivencia 3-6 meses |
| Edaravona (Radicava®) | Puede ralentizar la progresión, administrado por vía intravenosa u oral |
| Tofersen | Terapia génica para ELA con mutación SOD1 (aprobado en UE en 2024) |
| Fisioterapia y rehabilitación | Mantiene la movilidad y función muscular el mayor tiempo posible |
| Soporte respiratorio | CPAP/BiPAP no invasivo o ventilación invasiva en etapas avanzadas |
| Soporte nutricional | Alimentación adaptada, sonda de gastrostomía si hay dificultad para tragar |
| Terapia del habla | Mantiene la comunicación, dispositivos de comunicación aumentativa |
Últimos avances en investigación (2023-2025)
La investigación sobre la ELA ha experimentado importantes avances en los últimos años:
Nuevos enfoques terapéuticos
Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa han descubierto que el tejido muscular podría tener un papel más importante en el desarrollo de la ELA de lo que se suponía. Este hallazgo sugiere que en el músculo esquelético dañado podría encontrarse el origen de la enfermedad, abriendo nuevas vías terapéuticas.
En la Universidad de Lleida, científicos han identificado el papel clave de la enzima ATG4B en la progresión de la enfermedad. Utilizando moléculas ASO (oligonucleótidos antisentido), han demostrado en modelos experimentales una posible nueva vía para retardar la enfermedad.
Inteligencia Artificial en el diagnóstico
El IX Encuentro Internacional de la ELA (octubre 2025) destacó cómo la Inteligencia Artificial está transformando la investigación. Tecnologías de IA permiten:
- Detección temprana de disfunción bulbar mediante análisis de voz
- Identificación de patrones genéticos complejos
- Desarrollo de herramientas digitales económicas para diagnóstico domiciliario
- Análisis de grandes conjuntos de datos de proyectos como PRECISION ALS y Project MinE
Avances genéticos
Se cumplen 30 años del descubrimiento del gen SOD1, el primero asociado a ELA familiar. Hoy se conocen más de 30 genes relacionados con la enfermedad. Investigadores del Hospital Sant Pau en Barcelona identificaron recientemente una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de ELA, abriendo nuevas vías de investigación.
Pronóstico y esperanza de vida
La ELA es una enfermedad progresiva y mortal. La esperanza de vida media después del diagnóstico es de 3 a 5 años, aunque aproximadamente el 25% de los pacientes sobrevive más de 5 años. Algunas personas, como el físico Stephen Hawking (diagnosticado en 1963 y fallecido en 2018), viven décadas con la enfermedad, aunque son casos excepcionales.
La causa más común de muerte es la insuficiencia respiratoria cuando los músculos que controlan la respiración dejan de funcionar. La atención multidisciplinar en unidades especializadas de ELA ha demostrado mejorar tanto la calidad de vida como la supervivencia.
Recursos y apoyo para pacientes en España
Varias organizaciones proporcionan apoyo a pacientes y familias:
| Organización | Servicios |
|---|---|
| Asociación Española de ELA (adELA) | Atención integral, fisioterapia, logopedia, psicología, apoyo domiciliario |
| Fundación Luzón | Promoción de investigación, encuentros internacionales, apoyo a pacientes |
| ConELA | Plataforma de afectados que trabaja por una Ley ELA específica |
| ELA Extremadura | Apoyo en comunidad autónoma, acompañamiento psicológico, asesoramiento |
| DalecandELA | Visibilización, recaudación para investigación, eventos deportivos solidarios |
| Saca la Lengua a la ELA | Proyectos deportivos, recaudación para investigación y ayudas directas |
Ley ELA y reivindicaciones políticas
El movimiento asociativo español lleva años reclamando una Ley ELA específica que garantice atención y recursos adecuados. En 2025, el Ministerio de Sanidad anunció que esta ley será una «prioridad legislativa», con medidas concretas para asegurar el acceso universal a terapias, cuidados paliativos y ayudas económicas específicas.
Las principales reivindicaciones incluyen:
- Creación de Unidades de ELA especializadas en hospitales de referencia
- Financiación pública de ayudas técnicas y adaptaciones domiciliarias
- Apoyo económico a familias para cubrir cuidados (coste estimado: 33.000-150.000€ anuales)
- Acceso garantizado a tratamientos innovadores como Tofersen
- Coordinación entre comunidades autónomas para evitar desigualdades territoriales
Preguntas Frecuentes
¿La ELA es hereditaria?
Solo entre el 5-10% de los casos de ELA son hereditarios (ELA familiar). El 90-95% restante son casos esporádicos sin causa genética identificada. Las personas con antecedentes familiares pueden considerar asesoramiento genético.
¿Existe alguna cura para la ELA?
Actualmente no existe cura para la ELA. Los tratamientos disponibles se centran en ralentizar la progresión, manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La investigación continúa buscando terapias más efectivas y, eventualmente, una cura.
¿La ELA afecta la capacidad cognitiva?
En la mayoría de los casos, la ELA no afecta las capacidades cognitivas. Los pacientes mantienen intactas sus facultades mentales. Sin embargo, aproximadamente un 10-15% puede desarrollar demencia frontotemporal, y más del 35% muestra algún grado de deterioro cognitivo.
¿Cuál es la esperanza de vida con ELA?
La esperanza de vida media es de 3 a 5 años después del diagnóstico, aunque varía significativamente. Factores como la edad al diagnóstico, tipo de ELA, acceso a cuidados especializados y soporte respiratorio temprano influyen en la supervivencia.
¿Cómo puedo apoyar a la investigación de la ELA?
Existen múltiples formas de colaborar: donaciones a asociaciones como adELA o Fundación Luzón, participación en eventos solidarios, compra de merchandising de asociaciones, voluntariado, y presión política para aumentar la financiación pública en investigación.